Анализ причинных аспектов врожденной косолапости у детей

Т.ЧАРЫЕВА, М.ИЛАМАНОВ, Н.ЯЛКАПОВА, М. ЗАХАРОВА, Э.КОЧКАРОВ
Врождённая косолапость (варусная стопа, pes varus, pes equino-varus, pes calcaneo-varus) – стойкая при­водяще-сгибательная контрак­тура стопы, связан­ная с врождённым недоразвитием и укорочением внутренней и задней группы связок, соответствующих мышц-сгибателей и мышечных сухожилий, а также нарушением мышечного синергизма. Данный порок чаще бывает двух­сторонним. Частота врождённой косолапости колеблется в пределах 0,5-1,15%.

Врождённая косолапость – полиэтиологическая болезнь, и поэтому многочисленные причины могут быть объединены в определённые группы. В основе всех причин лежит фактор нарушения пра­вильного развития стопы во внутриутробном разви­тии плода. При изучении данных литературы и иссле­дований выделены экзогенные, эндогенные и тератогенные факторы в возникновении врож­дён­ной косолапости.
Группа эндогенных причин связана с появле­нием неполноценных половых клеток, неправиль­ной закладкой органов и тканей, нарушением их диф­фе­­ренцировки, задержкой развития органов, влиянием возраста и пола родителей.

Группа экзогенных причин связана с дейст­вием факто­ров внешней среды или различными заболева­ниями, преимущественно матери. К ним относятся следующие факторы:

– физические (физические или механические причины);

– биологические – недостаток кислорода, пониже­ние атмосферного давления, неполноценное пита­ние, иммунологические сдвиги, токсикоз беремен­ности, венерические заболевания, гормональные заболевания (сахарный диабет, тиреотоксикоз, панкреатит и др.), вирусные заболевания (корь, краснуха, грипп, вирусный гепатит и др.), туберкулёз, токсоплазмоз, амебиаз, лямблиоз и др.;

– влияние центральной нервной системы – заболевания центральной нервной системы, отрицательные эмоции, психические травмы.

Группа тератогенных факторов относится также к экзо­генным причинам, однако направленность их дей­ствия связана с различными факторами, влияющими на наследственные признаки и вызывающими мута­генное действие [5]. К ним относятся:

– ядохимикаты (рогор, анабазин и никотин, суль­фат, Би-58, метилмеркаптофос, гексахлоран 12% и др.);

– источники ионизирующего излучения (гамма-лучи, рентгеновское излучение, радиоактивное вещество и др.);

– лекарственные препараты: антибиотики, хи­нин, инсулин, радиоактивный йод-131, питуитрин, различные гормональные препараты, противо­опухо­левые – цитотоксические препараты, большие дозы витаминов;

– канцерогенные вещества: различные отравляю­щие газы и препараты.

Таким образом, этиологических факторов развития врождённой косолапости много, и иногда очень трудно выделить один из них, считая его главной этиологической причиной.

Наследственность – причина только для части врож­дённых пороков развития. Большая часть деформаций и заболеваний может возникать в силу неблаго­при­ятного влияния на материнский организм и плод опре­­де­лённых факторов внешней и внутренней среды. По мнению ряда иссле­дователей, наибольшей чувст­вительностью к патологическому воздействию разли­­-ч­ных агентов развивающийся организм плода обла­дает в период активности размножения и развития клеток – первые 4-8 нед. после оплодотворения.

Вероятно, основная причина происхождения врож­дённой косолапости лежит в нарушении первичной закладки, во внутриутробном развитии плода на почве генетически обусловленных ситуа­ций, причём рецес­сивный тип наследования преобладает и является основ­ным в передаче заболевания. Тератогенные факторы либо служат фоном, при котором ярко про­яв­ляются генетические признаки, либо обладают мута­генным действием в период формирования плода.

В отделении медицинской генетики НКЦ ОЗМР им.Гурбансолтан эдже подробно изучен генеало­гический анамнез 59 детей в возрасте до 1 года, находившихся в 2004-2006 гг. на стационарном лечении в отделении хирургии детей до 1 года жизни. Из них у 4 детей (3 девочки и 1 мальчик) косо­лапость соп­ровождала наследственные забо­левания: несо­вер­шенный остеогенез, синдром Робертса, синдром Элерса-Данлоса, тубулопатия. Они исключены из анализа, т.к. имеют известный тип наследования и не являются изолированной формой косолапости. Из 55 детей с изолированной формой косолапости у 40 (72,7%) при изучении подробной родословной среди родственников, рождённых с аналогичной патоло­гией, нет и они отнесены к спорадическим случаям.

5 детей с врождённой косолапостью родились в родственном браке (родители – двоюродные сиб­сы). У них можно предположить аутосомно-ре­цес­сив­ный тип наследования. У 10 детей выявлена наследственная форма заболевания, из них у 3 – аутосомно-доминантный тип наследования, т.е. пе­ре­дача патологического гена произошла от роди­теля к ребёнку, у 7 – аутосомно-доминантный тип нас­ле­дования с неполной пенетрантностью, т.е. в генеалогическом анамнезе имеется пропуск поколе­ния без передачи патологического гена. В 34 (61,8%) случаях отмечена двухсторонняя косолапость.

Преимущественное поражение выявлено среди лиц мужского пола – 35 (63,7%): аутосомно-рецес­сивный тип наследования – у 3, аутосомно-доми­нантный – у 3, аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью – у 4, спорадические случаи – у 25. Среди 20 (36,3%)  девочек с аутосомно-рецессивным типом наследования было 2, с аутосомно-доми­нантным типом наследования с неполной пенетрантностью – 3, спорадические случаи – у 15.

Таким образом, анализ генетических аспектов косо­лапости позволяет сделать следующее заклю­чение. Прежде всего, отмечается выраженная гене­тическая гетерогенность заболевания, т.к. тип насле­дования в наших семьях можно определить и как аутосомно-рецессивный, и как аутосомно-доминант­ный, и аутосомно-доминантный с неполной пенет­рантностью. Отмечается преимущественное пораже­ние мальчиков. В значительной части семей (39 се­мей) тип наследования определить невозможно, и они оценены как спорадические случаи. У обследо­ванных детей с врождённой изолированной косола­постью вероятна мультифакториальная природа косолапости. Мультифакториальные дефекты, как известно, могут передаваться по наследству, имитируя разные типы наследования, что имеет место и в данном исследовании.

Информационного Центра здравоохранения Туркменистана

2 Responses

  1. Биохимики объединятся ради лекарств
    Напряженную ситуацию, сложившуюся в отечественной фармакологии, берутся разрешить ведущие отечественные биохимики. Специалисты намерены объединить свои усилия для улучшения качества и ассортимента лекарственных препаратов.

    В 2008 году правительством РФ была принята «Стратегия развития фармацевтической промышленности РФ до 2020 года». Ее основное положение: к 2020 году российские лекарственные препараты должны составлять на фармацевтическом рынке не менее половины от всех имеющихся. Для достижения такого результата необходима модернизация фармацевтической отрасли.

    По словам академика РАН Николая Зефирова, директора Института физиологически активных веществ РАН, создание новых химических соединений, которые впоследствии лягут в основу лекарственных препаратов, – сложный и долговременный процесс. Поиск новых лекарств может быть значительно облегчен благодаря «биомишени» – биологической структуре организма, функция которой нарушена из-за болезни.

    Найти «биомишень» можно при помощи биологического скрининга. Сейчас это направление в России практически отсутствует. Его внедрение – одна из первоочередных задач модернизации фармакологической системы. В настоящее время проект национальной системы биоскрининга находится в стадии разработки. В число разработчиков входят Институт физически активных соединений РАН, Институт общей генетики РАН, Институт биоорганической химии РАН, МГУ и другие.

  2. […] Анализ причинных аспектов врожденной косолапости у&#823… […]

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

%d bloggers like this: